Pernah melihat anak-anak yang mirip seperti gambar di samping? Anak-anak dengan mata yang sipit dan memiliki mental yang agak terbelakang? Jika pernah maka Anda sedang melihat seorang anak dengan kelainan berupa Sindroma Down. Sindroma Down dideskripsikan oleh dr John Langdon Down dari Inggris pada tahun 1866 sebagai kelainan genetik yang paling sering muncul. Diperkirakan, ada delapan juta penderita di seluruh dunia, dan di Indonesia sendiri sekitar 300.000. Sindrom ini mengenai 1 dari 600-1000 bayi baru lahir.
Sindroma Down merupakan kumpulan berbagai gejala klinis yang disebabkan oleh kelainan genetik berupa tambahan kromosom pada pasangan kromosom 21. Tambahan kromosom pada pasangan kromosom 21, yang disebut trisomi 21 (47, XY, +21). Hal ini menyebabkan informasi genetika menjadi terganggu sehingga anak mengalami penyimpangan fisik, seperti, kepala belakang pipih, dan kanal dalam telinga sempit. Akibatnya, anak sering mengalami gangguan pendengaran dan infeksi telinga, wicaranya terganggu karena gangguan konstruksi rahang dan mulut, serta lidah terlalu panjang, mata juling, atau katarak karena ada gangguan otot mata, rambut tipis, merah dan rontok, kaki dan tangan pendek, serta otot dan sendi lemah. Anak sindroma Down juga sering menderita kelainan bawaan, seperti, gangguan jantung, leukemia, dan Alzheimer. Tingkat kecerdasan penderita juga lebih rendah dari umumnya.
Apa yang menjadi dasar terjadinya trisomi 21 masih merupakan misteri. Dalam keadaan normal, setiap manusia mempunyai 46 kromosom. Dari 46 kromosom tersebut, 23 kita dapat dari ibu dan 23 lainnya kita dapat dari ayah. Masing-masing kromosom kedua belah pihak akan bergabung membentuk 23 pasang kromosom. Dari ke-23 pasang kromosom tersebut, 22 pasang adalah kromosom autosom dan 1 pasang adalah kromosom seks. Dalam kasus sindroma Down, para penderita mempunyai 47 kromosom, di mana kromosom tambahan menjadi kromosom ketiga pada pasangan kromosom 21. Pada 95% kasus, tambahan kromosom ini berasal dari ibu. Tambahan kromosom inilah yang menimbulkan berbagai gangguan pada penderita, baik berupa gangguan perkembangan fisik maupun kognisi. Karena sudah pada tahap kromosom, anomali ini akan diteruskan pada setiap sel yang ada di tubuh penderita. Akibatnya timbul berbagai kelainan dalam perkembangan janin. Para penderita sindroma Down lebih mudah untuk mengalami infeksi, gangguan pernafasan, obstruksi saluran pencernaan (saat masih bayi) dan leukemia pada masa kanak.Bagaimana mekanisme terjadinya gangguan perkembangan tersebut belum diketahui dengan pasti.
Namun, para ahli mendapatkan bahwa faktor usia pada saat hamil merupakan faktor risiko yang bermakna. Data epidemik menunjukkan, risiko relatif ibu untuk melahirkan anak dengan sindroma Down meningkat seiring pertambahan usia. Wanita yang hamil pada usia 35 tahun ke atas mempunyai risiko yang lebih tinggi. Wanita yang berusia lebih dari 35 tahun mempunyai kemungkinan 1 : 350 untuk mempunyai anak menderita sindroma Down. Wanita yang berusia lebih dari 40 tahun mempunyai kemungkinan 1 : 100 untuk mempunyai anak menderita sindroma Down. Sedangkan wanita yang berusia lebih dari 45 tahun mempunyai kemungkinan 1 : 30 untuk mempunyai anak menderita sindroma Down. Umur ayah berpengaruh, tetapi tak sebesar ibu. Sesungguhnya tidak ada satu cara pun yang dapat kita lakukan untuk mencegah terjadinya sindroma Down. Satu-satunya cara untuk menghindarinya adalah dengan melakukan tes penyaring (screening test) atau tes diagnostik (diagnostic test). Tes penyaring diindikasikan bila ditemukan adanya faktor risiko seperti usia ibu lebih dari 35 tahun dan adanya riwayat kelainan genetik dalam keluarga. Kedua tes ini mengukur jumlah berbagai substansi dalam darah ibu. Hasil ke dua tes tersebut bersama dengan faktor usia ibu digunakan untuk memperkirakan risiko untuk mendapatkan anak dengan sindroma Down. Tes biasanya dilakukan pada usia kehamilan antara 15 dan 20 minggu.
Rasulullah telah bersabda : “Wahai sekalian pemuda, barangsiapa di antara kamu yang mempunyai kesanggupan, maka menikahlah, karena menikah itu lebih menundukkan pandangan mata dan lebih memelihara kesucian farji ; dan barangsiapa yang tidak mampu, maka hendaklah berpuasa, karena puasa dapat menjadi perisai baginya” [Muttafaq 'Alaih]. Rupanya selain dapat membuat terpalingnya pandangan mata (dari pandangan yang tidak halal), menjaga kesucian kehormatan, memperbanyak jumlah ummat Islam serta selamat dari kerusakan besar dan akibat buruk yang membinasakan, menikah muda juga dapat menghindari timbulnya kelainan pada keturunan. Semoga Allah SWT memberikan rahmatNya kepada kita semua untuk dapat segera menggenapkan separuh dien. Amin Ya Rabb.
Sumber: http://drosalina.blogspot.com/
0 komentar:
Posting Komentar